Avanços da genômica aceleram diagnóstico da mucopolissacaridose no Brasil
| Avanços da genômica aceleram diagnóstico da mucopolissacaridose no Brasil Segundo especialista, testes moleculares e triagens ampliadas permitem tratamento mais cedo, evitando o avanço dos sintomas  Créditos: freepik A mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo celular. Com sintomas variados e frequentemente distribuídos sob o alcance de diferentes especialidades médicas, o diagnóstico não costuma ser imediato. Contudo, graças ao avanço da genômica e à ampliação do acesso a exames moleculares, a doença tem sido identificada de maneira mais rápida e precisa.Segundo a geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo, os primeiros sinais podem aparecer de formas diversas e isoladas. Entre eles, a especialista cita baixa estatura, macrocefalia, infecções respiratórias de repetição, perda auditiva, opacidade corneana, hérnias, rigidez articular e aumento do fígado e do baço. Ela afirma que a multiplicidade de sintomas contribui para o atraso no diagnóstico: “É comum que diferentes especialistas acompanhem o paciente simultaneamente, cada um focado em um sistema específico, o que dificulta a visualização do quadro como um todo”, relata.A médica explica que as MPS ocorrem por deficiências enzimáticas que interferem na degradação de moléculas chamadas glicosaminoglicanas. “Quando as enzimas não funcionam adequadamente, há um acúmulo de substâncias nos lisossomos, o que leva a manifestações progressivas e multissistêmicas”, explica.Existem oito tipos de MPS reconhecidos atualmente, sendo os tipos I, II e VI os mais frequentes no Brasil. A maioria é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, simultaneamente do pai e da mãe. Porém, a MPS II, conhecida como doença de Hunter, é ligada ao cromossomo X e, por isso, afeta principalmente meninos.Para Rosenelle Araújo, identificar a doença cedo faz muita diferença. “O tratamento não necessariamente reverte os danos já instalados, mas impede o acúmulo das substâncias que o corpo não consegue processar, evitando a progressão da doença”, afirma.GenômicaAlguns tipos de MPS já podem ser detectados antes mesmo dos sintomas por meio de triagens neonatais ampliadas. “Tanto o Teste do Pezinho Ampliado quanto o Teste Genético da Bochechinha incluem análises para formas específicas de mucopolissacaridose que têm opções de tratamento capazes de modificar sua história natural”, explica a geneticista.Ela ressalta que qualquer alteração na triagem precisa ser confirmada por exames complementares. “A confirmação envolve dosagens enzimáticas e testes moleculares que identificam variantes genéticas causadoras da doença”, detalha. Segundo a geneticista, o acesso maior a esses testes tem sido determinante. “Os exames moleculares realizados em contexto diagnóstico permitem definição etiológica e a identificação de portadores, algo essencial para o aconselhamento genético familiar.”TratamentoEmbora a MPS não tenha cura, há alternativas terapêuticas para diferentes tipos da doença, como terapias de reposição enzimática e transplante de medula óssea. “Além dessas opções, o cuidado interdisciplinar é indispensável”, reforça Rosenelle. “O manejo clínico envolve diversas áreas, e isso tem impacto direto na qualidade de vida dos pacientes.” Sobre o Sabin Com 41 anos de atuação, o Grupo Sabin é referência em saúde, destaque na gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades. O Grupo Sabin nasceu em Brasília (DF), fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas. O grupo também está presente em 14 estados e no Distrito Federal oferecendo serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente com 358 unidades distribuídas de norte a sul do país.O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo. Além disso, contempla também serviços de atenção primária contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Saúde e plataforma integradora de serviços de saúde – Rita Saúde - solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência. |